Kurzfassung

Keimbahnmutationen im RET Protoonkogen, das einen transmembranösen Tyrosinkinase-Rezeptor kodiert, sind von pathophysiologischer Bedeutung bei der Entstehung der hereditären Tumorsyndrome MEN IIa, MEN IIb und FMTC. Bei diesen Erkrankungen findet sich ein autosomal dominanter Erbgang mit altersabhängiger Penetranz. Durch molekularbiologische Untersuchungen können Genträger identifiziert und einer prophylaktischen Thyreoidektomie zugeführt werden. Patienten ohne Nachweis einer Mutation können...Keimbahnmutationen im RET Protoonkogen, das einen transmembranösen Tyrosinkinase-Rezeptor kodiert, sind von pathophysiologischer Bedeutung bei der Entstehung der hereditären Tumorsyndrome MEN IIa, MEN IIb und FMTC. Bei diesen Erkrankungen findet sich ein autosomal dominanter Erbgang mit altersabhängiger Penetranz. Durch molekularbiologische Untersuchungen können Genträger identifiziert und einer prophylaktischen Thyreoidektomie zugeführt werden. Patienten ohne Nachweis einer Mutation können aus dem Familienscreening ausgeschlossen werden.» weiterlesen» einklappen