Klinik und Molekularbiologie von Mukopolysaccharidosen
Laufzeit: 01.01.1993 - 31.12.2000
Partner: Prof. Dr. A. Gal, Humangenetisches Institut Hamburg
Kurzfassung
Untersuchungen zur klinischen Variabilität von Mukopolysaccharidosen. Inzidenz lysosomaler Speicherkrankheiten. Untersuchungen zur Korrelation von Genotyp und Phänotyp. Enzymersatz-Therapie bei M. Gaucher.
Veröffentlichungen
- Barone, R.; Brühl, K.; Stoeter, P. et al.
- Clinical and Neuroradiological Findings in Classic Infantile and Late-Onset Globoid-Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease)
- Beck, M.; Barone, R.; Hoffmann, R. et al.
- Inter- and intrafamilial variability in mucolipidosis II (I-cell disease)
- Beck, M.; Spranger, J.; Fernandes, J. et al.
- Mucopolysaccharides and Oligosaccharides
- Beck, M.; Valadares, E.R.; Lotz, J.
- Gaucher's disease: therapy by intravenous infusions of modified glucocerebrosidase
- Steglich, C.; Zabel, B.; Dahl, N. et al.
- Deletion of the Hunter Gene and both DXS466 and DXS304 in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type II
