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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Klinikum / Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Publikationen
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Stopfkuchen, H

Notfälle im Kindesalter - Außerklinische Erstversorgungsmaßnahmen

5. Aufl. Stuttgart: Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft 2008 227 S.


Kampmann, C; Linhart, A; Baehner, F et al.

Onset and progression of the Anderson-Fabry disease related cardiomyopathy

Int J Cardiol. Bd. 130. 2008 S. 367-373


Beck, M

Orphan Drug Clinical Trials - The Global Impact

The Monitor. Bd. 22. 2008 S. 39-42


Knuf, M; von Rhein, M

Periventrikuläre Leukomalazie (PVL): Risikofaktoren, Pathogenese und Verlauf

Kinderarztl Prax. Bd. 79. H. 1. 2008 S. 30-35


Weigl, JA; Puppe, W; Meyer, CU et al.

PID-ARI.net Infections and the Added Value of a Multilevel Research Network.

Klin Padiatr. Bd. 220. H. 5. 2008 S. 281-6


Meikle, PJ; Whitfield, PD; Rozaklis, T et al.

Plasma lipids are altered in Gaucher disease: biochemical markers to evaluate therapeutic intervention

Blood Cells Mol Dis. Bd. 40. H. 3. 2008 S. 420-7


Deladoey, J; Pfarr, N; Vuissoz, JM et al.

Pseudodominant Inheritance of Goitrous Congenital Hypothyroidism Caused by TPO Mutations: Molecular and in Silico Studies.

J Clin Endocrinol Metab. Bd. 93. H. 2. 2008 S. 627-33


von Rhein, M; Ramser, J; Ahearn, ME et al.

Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy

Am J Hum Genet. Bd. 82. H. 1. 2008 S. 188-93


Martin, R; Beck, M; Eng, C et al.

Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome).

Pediatrics. Bd. 121. H. 2. 2008 S. e377-86