Kurzfassung

Aufgrund neuerer morphologischer, auch elektronenmikroskopischer Befunde an Tiermodellen mit Mutationen im SMN1-Gen ist eine retrospektive Untersuchung, vor allem elektronenmikroskopischer Art, bioptisch archivierter Gewebeproben in Zusammenarbeit mit der SMA-Foundation in New York / USA sowie myopathologischen Labors der Institute für Neuropathologie der Charité, der Universität Düsseldorf und der Universitäts-Kinderklinik Freiburg in Arbeit.