Kurzfassung

Das Projekt verbindet Leistungen der Diagnostik mit wissenschaftlicher Forschung und hat unter anderem zum Ziel, das Diagnosealter von Kindern mit Hörstörungen zu senken und diesen so zu einer früheren Therapie und einer guten sprachlichen Entwicklung zu verhelfen. Etwa 0,1-0,2% aller Kinder sind bereits in den ersten Lebensmonaten von einer höhergradigen Hörstörung betroffen, die ohne frühzeitige Behandlung den normalen Spracherwerb verhindert. Seit längerem ist bekannt, dass Veränderungen...Das Projekt verbindet Leistungen der Diagnostik mit wissenschaftlicher Forschung und hat unter anderem zum Ziel, das Diagnosealter von Kindern mit Hörstörungen zu senken und diesen so zu einer früheren Therapie und einer guten sprachlichen Entwicklung zu verhelfen. Etwa 0,1-0,2% aller Kinder sind bereits in den ersten Lebensmonaten von einer höhergradigen Hörstörung betroffen, die ohne frühzeitige Behandlung den normalen Spracherwerb verhindert. Seit längerem ist bekannt, dass Veränderungen der Erbanlagen eine häufige Ursache für Hörstörungen im Kindesalter sind, man rechnet mit mindestens 60% der Fälle. Eine Hörstörung tritt als Merkmal im Rahmen zahlreicher Mutationen verschiedener Gene auf. Durch die Feststellung der molekularen Grundlagen einer erblichen Hörstörung ist eine individuelle Abschätzung des zu erwartenden Merkmalsspektrums, eine Beratung über die Wiederholungswahrscheinlichkeit bei weiterem Kinderwunsch und, in Familien mit bekannter Hörstörung, eine sichere Diagnostik bereits im Neugeborenenalter möglich. In Zusammenarbeit mit der Klinik für Kommunikationsstörungen und der Kinderklinik ermitteln wir die Prävalenz von Mutationen der Gene GJB2, GJB6, Pendrin und MTRNR1, sowie verschiedener syndromaler Hörstörungen. Die systematische Identifizierung von Patienten/Familien mit angeborenen Hörstörungen und balancierten Chromosomenumbauten ist Grundlage für die Identifizierung von neuen „Hörstörungsgenen“ durch Positionsklonierung (siehe auch Projekt „Positionelle Klonierung von pathologischen Chromosomenbruchpunkten“)» weiterlesen» einklappen