A case of an Angelman syndrome caused by intragenic duplication of <i>UBE3A</i> uncovered by adaptive nanopore sequencing
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Bd. 32. 2024 S. 1502-1502
Erscheinungsjahr: 2024
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
| Geprüft: | Bibliothek |
Autoren
Holthoefer, Laura (Autor)
Diederich, Stefan (Autor)
Lehmann, Lioba (Autor)
Hewel, Charlotte (Autor)
Schweiger, Susann (Autor)
Gerber, Susanne (Autor)
Linke, Matthias (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
