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Institut für Humangenetik

Klinikum / Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Publikationen
Ergebnisse pro Seite:  10

Buelow, Luzie; Lissewski, Christina; Bressel, Rainer et al.

Hydrops, Fetal Pleural Effusions and Chylothorax in Three Patients with CBL Mutations

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. Bd. 167A. H. 2. 2015 S. 394-399


Rymen, Daisy; Winter, Julia; Van Hasselt, Peter M. et al.

Key features and clinical variability of COG6-CDG

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. Bd. 116. H. 3. 2015 S. 163-170


Beck, Michael

Lysosomal storage diseases: treatment options

MEDIZINISCHE GENETIK. Bd. 27. H. 3. 2015 S. 276-281


Wilmanns, C; Katsandris, S; Cooper, A et al.

Morphologie und Progression der Primären Varikose: Die Bedeutung genetischer Varianten der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).

Gefässchirurgie. Bd. 20. H. 5. 2015 S. 370-375


Wilmanns, Christoph; Cooper, Alexis; Wockner, Leesa et al.

Morphology and Progression in Primary Varicose Vein Disorder Due to 677C > T and 1298A > C Variants of MTHFR

EBIOMEDICINE. Bd. 2. H. 2. 2015 S. 158-164


Marchegiani, Shannon; Davis, Taylor; Tessadori, Federico et al.

Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Bd. 97. H. 1. 2015 S. 99-110


Adegbola, Abidemi; Musante, Luciana; Callewaert, Bert et al.

Redefining the MED13L syndrome

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. Bd. 23. H. 10. 2015 S. 1308-1317



Vona, Barbara; Neuner, C; El Hajj, Nadi et al.

Disruption of the ATE1 and SLC12A1 genes by balanced translocation in a boy with non-syndromic hearing loss.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY. Bd. 5. H. 1. 2014 S. 3-10. Article


Pfeiffer, A.; Jaeckel, M.; Lewerenz, J. et al.

Effects of acute and chronic oxidative stress on mitochondrial function and energy metabolism

ACTA PHYSIOLOGICA. Bd. 210. 2014 S. 206-206