Familial Sotos syndrome caused by a novel missense mutation, C2175S, in NSD1 and associated with normal intelligence, insulin dependent diabetes, bronchial asthma, and lipedema.
Eur J Med Genet. Bd. 52. H. 5. 2009 S. 306-10
Erscheinungsjahr: 2009
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
| Geprüft | Bibliothek |
Autoren
Zechner, U (Autor)
Kohlschmidt, N (Autor)
Kempf, O (Autor)
Gebauer, K (Autor)
Haug, K (Autor)
Engels, H (Autor)
Haaf, T (Autor)
Bartsch, O (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
