The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management (vol 137, pg 111, 2018)
HUMAN GENETICS. Bd. 137. H. 3. 2018 S. 279-280
Erscheinungsjahr: 2018
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
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Autoren
Tranebjaerg, Lisbeth (Autor)
Strenzke, Nicola (Autor)
Lindholm, Sture (Autor)
Rendtorff, Nanna D. (Autor)
Poulsen, Hanne (Autor)
Khandelia, Himanshu (Autor)
Kopec, Wojciech (Autor)
Lyngbye, Troels J. Brunnich (Autor)
Hamel, Christian (Autor)
Delettre, Cecile (Autor)
Bocquet, Beatrice (Autor)
Bille, Michael (Autor)
Owen, Hanne H. (Autor)
Bek, Toke (Autor)
Jensen, Hanne (Autor)
Ostergaard, Karen (Autor)
Moller, Claes (Autor)
Luxon, Linda (Autor)
Carr, Lucinda (Autor)
Wilson, Louise (Autor)
Rajput, Kaukab (Autor)
Sirimanna, Tony (Autor)
Harrop-Griffiths, Katherine (Autor)
Rahman, Shamima (Autor)
Vona, Barbara (Autor)
Doll, Julia (Autor)
Haaf, Thomas (Autor)
Bartsch, Oliver (Autor)
Rosewich, Hendrik (Autor)
Moser, Tobias (Autor)
Bitner-Glindzicz, Maria (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
