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Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A. Bd. 176. H. 3. 2018 S. 668-675

Erscheinungsjahr: 2018

Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz

GeprüftBibliothek

Autoren


Piard, Juliette (Autor)
Lespinasse, James (Autor)
Vlckova, Marketa (Autor)
Mensah, Martin A. (Autor)
Iurian, Sorin (Autor)
Simandlova, Martina (Autor)
Malikova, Marcela (Autor)
Bartsch, Oliver (Autor)
Rossi, Massimiliano (Autor)
Lenoir, Marion (Autor)
Nugues, Frederique (Autor)
Mundlos, Stefan (Autor)
Kornak, Uwe (Autor)
Stanier, Philip (Autor)
Sousa, Sergio B. (Autor)
Van Maldergem, Lionel (Autor)

Klassifikation


DDC Sachgruppe:
Medizin