A case of an Angelman-syndrome caused by an intragenic duplication of <i>UBE3A</i> uncovered by adaptive nanopore sequencing
CLINICAL EPIGENETICS. Bd. 16. H. 1. 2024
Erscheinungsjahr: 2024
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
| Geprüft: | Bibliothek |
Autoren
Holthoefer, Laura (Autor)
Diederich, Stefan (Autor)
Haug, Verena (Autor)
Lehmann, Lioba (Autor)
Hewel, Charlotte (Autor)
Paul, Norbert W. (Autor)
Schweiger, Susann (Autor)
Gerber, Susanne (Autor)
Linke, Matthias (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
