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Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort

JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES. Bd. 10. H. 5. 2023 S. 835-846

Erscheinungsjahr: 2023

Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz

Geprüft:Bibliothek

Autoren


Kleinle, Stephanie (Autor)
Scholz, Veronika (Autor)
Benet-Pages, Anna (Autor)
Wohlfrom, Tobias (Autor)
Gehling, Stefanie (Autor)
Scharf, Florentine (Autor)
Rost, Simone (Autor)
Prott, Eva-Christina (Autor)
Grinzinger, Susanne (Autor)
Hotter, Anna (Autor)
Haug, Verena (Autor)
Niemeier, Sabine (Autor)
Wiethoff-Ubrig, Lucia (Autor)
Hagenacker, Tim (Autor)
Goldhahn, Klaus (Autor)
von Moers, Arpad (Autor)
Walter, Maggie C. (Autor)
Reilich, Peter (Autor)
Eggermann, Katja (Autor)
Kraft, Florian (Autor)
Kurth, Ingo (Autor)
Erdmann, Hannes (Autor)
Holinski-Feder, Elke (Autor)
Neuhann, Teresa (Autor)
Abicht, Angela (Autor)

Klassifikation


DDC Sachgruppe:
Medizin