Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy
NATURE GENETICS. Bd. 45. H. 1. 2013 S. 83-U122
Erscheinungsjahr: 2013
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
| Geprüft: | Bibliothek |
Autoren
Cullup, Thomas (Autor)
Kho, Ay Lin (Autor)
Dionisi-Vici, Carlo (Autor)
Brandmeier, Birgit (Autor)
Smith, Frances (Autor)
Urry, Zoe (Autor)
Simpson, Michael A. (Autor)
Yau, Shu (Autor)
Bertini, Enrico (Autor)
McClelland, Verity (Autor)
Al-Owain, Mohammed (Autor)
Koelker, Stefan (Autor)
Koerner, Christian (Autor)
Hoffmann, Georg F. (Autor)
Wijburg, Frits A. (Autor)
ten Hoedt, Amber E. (Autor)
Rogers, R. Curtis (Autor)
Manchester, David (Autor)
Miyata, Rie (Autor)
Hayashi, Masaharu (Autor)
Said, Elizabeth (Autor)
Soler, Doriette (Autor)
Kroisel, Peter M. (Autor)
Windpassinger, Christian (Autor)
Filloux, Francis M. (Autor)
Al-Kaabi, Salwa (Autor)
Hertecant, Jozef (Autor)
Del Campo, Miguel (Autor)
Buk, Stefan (Autor)
Bodi, Istvan (Autor)
Goebel, Hans-Hilmar (Autor)
Sewry, Caroline A. (Autor)
Abbs, Stephen (Autor)
Mohammed, Shehla (Autor)
Josifova, Dragana (Autor)
Gautel, Mathias (Autor)
Jungbluth, Heinz (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
