SCYL1 variants cause a syndrome with low gamma-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN)
GENETICS IN MEDICINE. Bd. 20. H. 10. 2018 S. 1255-1265
Erscheinungsjahr: 2018
Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz
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Autoren
Lenz, Dominic (Autor)
McClean, Patricia (Autor)
Kansu, Aydan (Autor)
Bonnen, Penelope E. (Autor)
Ranucci, Giusy (Autor)
Thiel, Christian (Autor)
Straub, Beate K. (Autor)
Harting, Inga (Autor)
Alhaddad, Bader (Autor)
Dimitrov, Bianca (Autor)
Kotzaeridou, Urania (Autor)
Wenning, Daniel (Autor)
Iorio, Raffaele (Autor)
Himes, Ryan W. (Autor)
Kuloglu, Zarife (Autor)
Blakely, Emma L. (Autor)
Taylor, Robert W. (Autor)
Meitinger, Thomas (Autor)
Koelker, Stefan (Autor)
Prokisch, Holger (Autor)
Hoffmann, Georg F. (Autor)
Haack, Tobias B. (Autor)
Staufner, Christian (Autor)
Klassifikation
DDC Sachgruppe:
Medizin
