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Dominant negative mutations in the C-propeptide of COL2A1 cause platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type, and define a novel subfamily within the type 2 collagenopathies

American journal of medical genetics : A. Bd. 133. H. 1. Hoboken, NJ: Wiley-Liss 2005 S. 61 - 67

Erscheinungsjahr: 2005

ISBN/ISSN: 1552-4825

Publikationstyp: Zeitschriftenaufsatz

Sprache: Englisch

Doi/URN: 10.1002/ajmg.a.30531

Volltext über DOI/URN

Geprüft:Bibliothek

Autoren


Zabel, Bernhard (Autor)

Klassifikation


DDC Sachgruppe:
Medizin